利用高通量测序的方法实现对母源印记基因的产前诊断

作者：刘聪; 张丽; 陈松长; 徐晨明^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2022, 30(03): 407-410.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20220224.002

• 银罗素综合征
• 全外显子测序
• IGF2基因
• 产前诊断
• 印记基因

目的 对1例超声提示多发异常产前胎儿进行表型分析及基因检测，明确其遗传学病因。方法 对胎儿及父母行捕获高通量测序，筛选出潜在致病变异位点并行Sanger验证及生物信息学分析。结果 先证者IGF2基因3号外显子存在一个杂合错义突变c.224G>A(p.Cys75Tyr)，遗传自无表型的父亲。该变异为尚未报道的新变异。单体型分析结果证实变异所在染色单体遗传自不携带该突变的祖母，多种在线软件预测结果均提示为“有害变异”，蛋白预测模型显示变异可能影响蛋白正常结构，按照ACMG指南判读为可能致病变异（PM1+PM2＿Supporting+PM6+PP3）。结论IGF2基因c.224G>A(p.Cys75Tyr)变异可能为该家系胎儿的致病原因，该病例为我国首例开展银罗素综合征的产前诊断报道，新变异的检出拓展了IGF2基因的变异谱，为该疾病的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。

• 单位
  复旦大学附属妇产科医院