产前诊断11q23.3q25和22q11.1q11.21三体胎儿一例

作者：李付广^*; 唐江; 谢小雷; 汤素环; 吴爱娟; 汤巧敏; 谭卫荷; 郭晓燕

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, (06).

• 染色体核型分析
• 高通量基因测序
• 染色体微重复综合征
• Dandy-Walker综合征
• 右心系统发育不良

目的 探讨1例罕见的胎儿染色体异常的表型以及发生机制。方法 通过产前超声检查、G显带核型分析以及高通量测序对胎儿及其家系成员进行研究。结果 胎儿超声表现包括Dandy-Walker综合征、生长受限、右心发育不良等；羊水染色体核型为47,XY,t(11；22)(q23.3；q11.2),＋der(22) t(11；22),高通量基因测序显示胎儿染色体11q23.3q25和22q11.1q11.21区存在片段重复；家系分析显示胎儿的易位染色体为父源性。结论 胎儿的异常染色体衍生于其父亲携带的平衡易位,其11q23.3q25和22q11.1q11.21染色体片段重复是导致多发异常的主要原因。

• 单位
  清远市人民医院; 广州医科大学