山西省六地市新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查结果分析

作者：穆文娟; 杨建平; 张小刚; 余洁

来源：中国药物与临床, 2016, 16(10): 1423-1425.

• 先天性肾上腺皮质增生症
• CAH
• 患儿
• 新生儿
• 可疑阳性
• 山西省

<正>先天性肾上腺皮质增生症(CAH)属常染色体隐性遗传病,是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷导致遗传代谢病[1]。CAH危害严重,在新生儿期威胁患儿生命,长大后会造成患儿严重身心健康与心理问题。21-羟化酶(21-OHD)缺乏是CAH中最常见类型,临床上根据21-羟化酶缺乏的程度分为失盐型、单纯男性化型和非典型型3种类型[2]。而因21-羟化酶的缺陷,可导致肾上腺皮质激素生物合成过程的代谢

• 单位
  山西省儿童医院