中国汉族儿童散发性激素耐药型肾病综合征CD2AP基因突变分析

作者：孟大川; 余自华; 王道静; 付荣; 王晶晶; 封东宁; 杨勇辉

来源：临床儿科杂志, 2012, (07): 641-645+650.

• 肾病综合征
• 激素耐药
• CD2AP基因
• 突变
• 儿童 nephrotic syndrome
• steroid-resistant
• CD2AP gene
• mutation
• child

目的分析中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿CD2AP基因突变及其特点。方法40例中国汉族散发性SRNS患儿,以及50例尿检正常的汉族成年人,取外周静脉血3 ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)方法扩增CD2AP基因全部18个外显子及其周围的部分内含子,进行直接DNA序列测定。应用神经网络程序对CD2AP基因内含子突变进行隐蔽性剪接位点预测。结果在40例散发性SRNS患儿中检测出11种CD2AP基因多态性,并在3例散发性SRNS患儿中检测出3种在正常对照人群中未发现的CD2AP基因变异,IVS7-135G>A、1083T>C和IVS13-137G>A。神经网络程序分...

• 单位
  山东大学齐鲁儿童医院; 中国人民解放军南京军区福州总医院