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摘要
囊性纤维化(CF)是一种常染色体隐性遗传疾病, 在亚洲发病率较低, 中国尚无发病情况的流行病学统计数据。CF可导致全身多系统功能受累, 基因检测作为一种安全、快速、易行的方法在CF诊断中越来越重要, 但目前还未提出中国人群的基因突变谱。多学科联合治疗及基因治疗是现在CF的研究新方向。目前还未制定适合中国人群的治疗及疾病管理指南。现就我国CF研究现状、发病机制、临床表现、诊断及基因研究与治疗方面进行综述。
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单位宁夏回族自治区人民医院
