MUC5B启动子rs35705950基因多态性与特发性肺纤维化研究进展

作者：蒋国良; 邹丽君; 韩媛媛; 孟婕^*

来源：国际呼吸杂志, 2021, 41(21): 1671-1675.

• 特发性肺纤维化
• MUC5B
• 启动子基因多态性
• rs35705950

特发性肺纤维化(IPF)是一种与年龄相关的慢性、进行性间质性肺疾病, 其病因不明, 确诊后患者中位生存期为3～5年。研究表明IPF的发生可能与基因易感的个体在反复的肺泡损伤后产生异常的修复反应相关。随着基因测序技术的不断发展, 研究发现遗传因素在IPF的发生中有着重要的作用。家族性肺纤维化(FPF)约占总IPF患者的2%～20%, 表现为常染色体不完全显性遗传。MUC5B启动子基因多态性在散发IPF和FPF中是常见的, 其中一个功能获得启动子rs35705950的多态性被认为是IPF发生的最强风险因素, 这表明MUC5B启动子rs35705950基因多态性与IPF的发生有着密切的关联。

• 单位
  中南大学湘雅医院; 中南大学湘雅三医院