无创产前基因检测在韶关地区胎儿染色体疾病的临床应用

作者：李锦昌; 卢海亮; 吴新秀; 黄丽婵; 曾宪琪; 杨学煌; 陈亚军

来源：湖南师范大学学报(医学版), 2018, 15(01): 133-135.

• 无创产前基因检测
• 染色体非整倍体疾病
• 高通量测序

目的:探讨无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值。方法:2014年7月2017年6月在我院产前诊断中心就诊的因高龄、唐氏筛查高风险等高危因素进行产前诊断,选择无创产前基因检测或介入性产前诊断。对无创产前基因检测高风险患者应进行介入性产前诊断。结果:20142015、20152016、20162017年无创产前基因检测高风险例数分别为5、16、28,阳性三体穿刺例数分别为41、35、30,两者成反比例关系。唐氏产前筛查高风险例数为756、1,101、1,723,介入性产前诊断例数为531、666、986,两者比率为70.24%、60.49%、57.23%,逐年下降。结论:无创产前基因检测可提高产前诊断效率,高准确性和敏感性,可以作为传统产前诊断技术有效辅助手段,具有较高的临床实际应用价值。