黏多糖贮积症Ⅱ型的诊断及治疗进展

作者：巩纯秀^*; 李晓侨^*

来源：医学研究杂志, 2021, 50(06): 1-5.

DOI：10.11969/j.issn.1673-548X.2021.06.001

• 黏多糖贮积症Ⅱ型
• IDS基因
• 艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏症
• 诊断
• 治疗

黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)是一种溶酶体贮积症,为X连锁的单基因遗传病,其是由于体内缺乏艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS),从而导致糖胺聚糖(glycosaminoglycans,GAG)在溶酶体中的积累。随着GAG在组织细胞内的逐渐沉积,导致各个脏器功能受损。儿童患者发病年龄不同,症状复杂,早诊早治才能更好地控制病情。本文主要介绍MPSⅡ近年来的诊断及治疗进展,为临床医生提供更好的借鉴。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院; 内分泌遗传代谢科