DOWN′S综合征遗传规律探讨

作者：景春梅; 朱静; 邓兵; 张伟; 何俊琳; 王应雄

来源：检验医学与临床, 2007, (12): 1137-1138.

DOI：10.3969/j.issn.1672-9455.2007.12.001

• Down′s综合征
• 遗传
• 短串联重复序列

目的探讨Down′s综合征的遗传规律。方法Down′s综合征患儿及其双亲21号染色体上D21S11和D21S14142个短串联重复序列用聚合酶链反应进行扩增,用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(8%)、硝酸银染色技术对扩增后的产物进行分离。结果Down′s综合征患儿电泳条带包含了母亲的全部电泳条带,而与父亲的电泳条带只有部分相同。结论Down′s综合征发病与父母的核型无关,它是减数分裂时不分离的结果,多余的一条21号染色体一般来自母亲。

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院; 公共卫生学院; 重庆医科大学