施奈德结晶状角膜营养不良致病基因功能的研究进展

作者：苏振宏; 黄玉迪; 解举民^*

来源：中华眼科医学杂志(电子版), 2021, 11(05): 296-300.

• 施奈德结晶状角膜营养不良
• UbiA异戊烯基转移酶结构域包含蛋白1
• 胆固醇生物合成
• 脂质代谢

施奈德结晶状角膜营养不良(SCCD)是一种罕见的常染色体显性遗传病,临床症状为角膜中脂质异常积累。有研究结果表明,SCCD由UbiA异戊烯基转移酶结构域包含蛋白1(UBIAD1)基因突变引起。UBIAD1突变后分子构型改变,不能与3-羟基-3-甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶受体(HMGCR)解离,HMGCR不能通过泛素化途径降解,导致HMGCR在内质网膜聚集,胆固醇合成增多,诱发SCCD疾病。本文中笔者就UBIAD1的功能和SCCD致病的分子机制进行重点综述,旨在为SCCD的诊断与治疗提供参考。

• 单位
  湖北理工学院