Bartter综合征研究新进展

作者：陈楠; 潘晓霞

来源：中国医师进修杂志, 2006, 29(16): 6-8.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4904.2006.16.003

• 综合征
• 新生儿
• 经典型
• 常染色体显性遗传
• 综合病症
• Bartter
• 肾素-血管紧张素-醛固酮

Bartter综合征是一组因髓袢升支对氯化钠的重吸收减少所致的常染色体隐性(AR)遗传病,其临床以低钾血症,低氯性碱中毒,肾素、血管紧张素Ⅱ及醛固酮增高,血压正常并对外源性血管加压素反应低下,肾小球旁器增生等为特点[1].1962年Bartter等[2]报道第一个家系,但由于其复杂的临床表现和生物学特征,Bartter综合征的发病机制在很长一段时间没有被阐明.近年来,相继有6个编码肾小管离子通道或转运子基因被发现与Bartter综合征有关,从而对Bartter综合征的病理生理及分子机制有了较为深入的认识.

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院