二叶式主动脉瓣主动脉病变相关基因突变者的影像学特征与遗传学分析

作者：曲浥晨; 李宜嘉; 李玉琳; 谢谨捷; 崇梅; 李嵘娟; 张涵; 王月丽; 宋砾; 李菁; 杨娅

来源：临床超声医学杂志, 2020, 22(4): 296-299.

DOI：10.3969/j.issn.1008-6978.2020.04.019

• 超声心动描记术
• 主动脉瓣
• 二叶式
• 主动脉病变
• 基因

目的 探讨主动脉病变相关基因与二叶式主动脉瓣(BAV)相关性主动脉病变的关系.方法 选取行Bentall手术并检测到主动脉病变相关基因突变的8例BAV患者,应用超声心动图评估其BAV分型、瓣膜功能及升主动脉内径等指标;收集其外周血并对主动脉疾病相关基因进行筛查,对变异进行致病性预测;记录患者一般临床参数及实验室检查结果.结果 8例患者中5例主动脉最宽处位于升主动脉管部,3例位于主动脉窦部.2例以主动脉瓣狭窄表现为主,5例以主动脉瓣关闭不全表现为主,1例主动脉瓣狭窄与关闭不全程度相当.4例患者FBN1基因突变(分别为c.2926C>Tp.Arg976Cys、c.2374T>Cp.Cys792Arg、c.2639G>Ap.Gly880Asp、c.6700G>Ap.Val2234Met),2例COL3A1基因突变(分别为c.2190A>Tp.GLU730Asp、c.2181G>Ap.Met727Ile),1例MYLK基因突变(c.1414C>Tp.Leu472Phe),1例TGFBR1基因突变(c.134A>Gp.Asn45Ser).8例患者中1例FBN1基因突变患者为Sievers 0型BAV,余7例均为SieversⅠ型BAV,其中RL亚型6例,RN亚型1例.3例FBN1基因突变患者(c.2926C>Tp.Arg976Cys,c.2374T>Cp.Cys792Arg,c.2639G>Ap.Gly880Asp)经3个突变评价软件预测均为可能致病性突变,该3例患者胸主动脉最大径显著高于其他患者.结论 基因变异相关的解剖结构异常及主动脉瓣功能改变所引起的血流动力学变化可能共同导致了BAV患者不同类型的主动脉病变.

• 单位
  首都医科大学附属北京安贞医院