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摘要
目的 探讨转甲状腺素蛋白(TTR)基因突变引起的转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病(TTR-FAP)的临床特点。方法 回顾性分析1例TTR-FAP患者的临床资料，并进行文献复习。结果 本例为66岁男性，首发症状为反复腹泻及性功能障碍，随后出现四肢远端麻木无力，伴有心脏、肾脏、声带等多器官受累。基因分析示TTR基因外显子4杂合致病突变TTR c.349G>T p.Ala117Ser。结论 TTR-FAP可出现神经系统、心脏、眼、肾脏等多系统受累的临床表现，需结合组织活检和基因检测进行诊断。
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单位神经内科; 南京医科大学
