以肾损害为首发表现的迟发型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症一例

作者：孙妍; 江蓓; 赵玉英; 胡昭

来源：中华肾脏病杂志, 2017, 33(06): 456-459.

• 甲基丙二酸血症
• 乙酰肉碱
• 肾损害
• 同型半胱氨酸血症
• 首发表现
• 线粒体病

<正>女,20岁,学生,因"纳差伴恶心、呕吐10 d"于2015年7月19日就诊于齐鲁医院,查血常规:Hb 110 g/L;尿常规:蛋白(PRO)2+,潜血(BLD)1+;Scr 178μmol/L,为系统诊治入肾内科。入院症状:纳差,恶心、呕吐,情绪低落,缄默不语,二便正常,体重无明显变化。既往体健。家族史:患者弟弟患有慢性肾炎,近1年出现静止时双手震颤症状,患者姨患有"癔症"及慢性肾炎。入院查体:T36.5℃,P 61次/min,R 16次/min,BP 138/87 mmHg,发育正常,全身浅表淋巴结未及肿大。心肺腹(-),右肾区叩击

• 单位
  山东大学齐鲁医院