摘要

目的进一步明确肿瘤坏死因子超家族第4成员(TNFSF4)基因单核苷酸多态性(SNP)在无症状颈动脉易损斑块中的作用, 以及对动脉粥样硬化性脑梗死早期预警的意义。方法利用颈动脉超声筛选无脑卒中症状和体征的颈动脉易损斑块患者510例(病例组), 以及性别年龄匹配的无颈动脉易损斑块的健康体检人群485例(对照组), 采用TAQMAN-PCR方法检测TNFSF4基因SNP rs3850641、rs3861950基因型。结果两位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验。TNFSF4基因rs3861950位点CC/TT基因型在病例组和对照组中分别为7.1 %/57.8%和2.8%/67.6%, 两者差异有统计学意义(χ2=25.28,P<0.000 1);C/T等位基因频率两组比较差异亦有统计学意义(χ2=9.13,P=0.003;OR=1.41, 95%CI:1.12~1.76)。TNFSF4基因rs3850641位点AA/GG基因型在病例组和对照组中分别为68.7%/3.4%和64.8%/31.4%, 两者差异无统计学意义(χ2=1.73,P=0.42);A/G等位基因频率两组比较差异亦无统计学意义(χ2=1.47, P=0.225;OR=1.16, 95%CI:0.92~1.46)。结论 TNFSF4基因SNP位点rs3861950可能与中国湖南省人群颈动脉易损斑块形成的发生密切相关。TNFSF4基因多态性可参与大动脉粥样硬化型脑梗死的发生。