血小板活化因子乙酰水解酶基因多态性与过敏性紫癜消化道出血的相关性研究

作者：王宝香; 梅红; 彭罕鸣; 高源; 丁艳

来源：中国当代儿科杂志, 2017, 19(04): 385-388.

• 过敏性紫癜
• 消化道出血
• 血小板活化因子乙酰水解酶
• 多态性
• 儿童

目的从基因水平探讨血小板活化因子乙酰水解酶(PAF-AH)基因第9号外显子Val297Phe单核苷酸多态性与过敏性紫癜(HSP)消化道出血的关系。方法选取516例HSP患者,其中合并消化道出血的182例、非消化道出血的334例,应用聚合酶链式反应(PCR)检测Val279Phe多态性位点的基因型及等位基因分布情况,并测定血浆PAF-AH活性、血小板活化因子(PAF)、α颗粒膜糖蛋白140(GMP-140)、β-血小板球蛋白(β-TG)和血小板第4因子(PF4)的水平。结果 Val279Phe基因型及等位基因频率分布符合HardyWeinberg平衡,纯合突变基因型TT占0.97%、杂合子占6.05%。等位基因频率在消化道出血组为5.22%,明显高于对照组(3.33%),差异有统计学意义(P<0.01)。合并消化道出血的GG基因型HSP患者的血浆PAF和GMP-140水平高于非出血组(P<0.05),PAF-AH活性以非出血组较高(P<0.01),而β-TG和PF4在两组间的差异没有统计学意义(P>0.05)。结论 PAF-AH Val279Phe基因多态性与血浆PAF-AH活性、PAF及GMP-140水平有关,PAF-AH Val279Phe基因多态性可能是HSP合并消化道出血的一个风险因素。

• 单位
  武汉市儿童医院; 武汉市妇幼保健院; 华中科技大学同济医学院