鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例

作者：蓝柳婷; 韦建华^*

来源：牡丹江医学院学报, 2023, 44(03): 116-155.

DOI：10.13799/j.cnki.mdjyxyxb.2023.03.042

• 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
• 高氨血症
• 患儿

目的 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithinetranscarbamylase deficiency, OTCD),又称高氨血症Ⅱ型，是因OTC缺乏导致的鸟氨酸循环障碍疾病，临床表现复杂，缺乏特异性，容易漏诊、误诊，本文旨在结合病例及相关文献报道提高诊疗思路。方法 报告1例OTCD患者，结合患者诊治情况与文献进行讨论。结果 治疗后患儿好转出院。结论 OTCD临床表现为急性高氨血症，缺乏特异性，容易漏诊、误诊，诊断应高度警惕。对于不明原因呕吐、意识障碍、精神异常的患儿，要及时血氨检测，早期诊断、早期治疗，以提高预后。

• 单位
  百色市人民医院