摘要

目的:探讨检测胃癌患者血清中肿瘤相关基因超甲基化的可行性及其意义。肿瘤患者的血清中游离DNA存在质或量的变化,是可能的肿瘤标志物。DNA甲基化不改变DNA序列和遗传密码,具有可逆性,被认为是基因转录调控的表观遗传机制之一。抑癌基因启动子超甲基化通常导致基因的转录失活,其功能的丧失,参与肿瘤的发生。方法:通过甲基化特异性PCR(MSP)检测52例胃癌组织和配对血清的hMLH1、E-cadherin、GSTP1、p15和p16基因的启动子超甲基化。20例健康体检者血清作为对照。结果:在胃癌组织中检测到hMLH1、E-cadherin、GSTP1、p15和p16基因的启动子超甲基化率分别为28.8%、76.9%、23.1%、59.6%和69.2%;在患者血清中检测到hMLH1、E-cadherin、GSTP1、p15和p16基因的启动子超甲基化率分别为13.5%、38.5%、15.4%、25.0%和30.8%。84.7%的患者血清可以检测到异常甲基化。所有血清中检测到异常甲基化的患者,其肿瘤组织也能检测到相应基因的异常甲基化。对照组血清未检测到任何异常甲基化。结论:MSP检测血清异常甲基化是一种具有较高灵敏度和特异性的方法,可以在大部分胃癌患者血清中同时检测到多个肿瘤相关基因的异常甲基化,可以将其作为胃癌诊断的辅助手段。