恶性黑色素瘤是一种由黑色素细胞恶变引发的高度恶性非上皮源性肿瘤。恶性黑色素瘤无典型临床症状,发病率较低,但病死率较高。恶性黑色素瘤的病理组织学较复杂,尤其是原发性食管恶性黑色素瘤,发生部位较少见,且早期不易被发现,误诊率高。而遗传因素是导致恶性黑色素瘤发生的重要因素,临床针对相关基因的研究为恶性黑色素瘤的治疗提供了新思路。临床早期诊断是提高原发性食管恶性黑色素瘤患者疗效及预后的重要因素,在传统放化疗基础上进一步探究基因靶向治疗及生物免疫治疗方式是未来的研究方向。
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