Citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症患儿基因突变分析

作者：卢致琨; 刘丽^*; 李端; 盛慧英; 李秀珍; 蔡燕娜; 彭敏芝

来源：中华实用儿科临床杂志, 2018, 33(08).

• Citrin蛋白缺陷
• 新生儿肝内胆汁淤积症
• SLC25A13基因
• 新突变

目的对2例Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿进行SLC25A13基因突变分析。方法分析2例患儿的临床特点,经家长同意后留取患儿外周血2 mL,提取基因组DNA,进行SLC25A13基因18个外显子及侧翼序列的PCR扩增,然后进行Sanger测序分析。结果患儿1的SLC25A13基因携带c.851854delGTAT杂合突变和c.69+5G>A杂合突变,患儿2的SLC25A13基因携带c.1018+1G>A杂合突变和c.16381660dup杂合突变。其中突变c.69+5G>A和c.1018+1G>A均为新突变,且经过人类剪切位点搜寻(Human Splicing Finder)及NetGene网站评估均可能影响剪切位点而致病。结论 2种SLC25A13基因突变均为新突变,均为内含子上的突变,可能影响剪切位点而致病。

• 单位
  广州市妇女儿童医疗中心