MCV、MCH、HbA2在妊娠期珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的临床应用价值

作者：李莉艳; 常清贤; 靳旺杰; 裘毓雯; 陈翠华; 黄莉萍

来源：中国医学前沿杂志(电子版), 2015, 7(12): 1-4.

• 珠蛋白生成障碍性贫血
• 产前筛查
• 基因诊断

目的探讨简单有效的珠蛋白生成障碍性贫血产前筛查策略,以提高妊娠期珠蛋白生成障碍性贫血筛查的检出率,减少漏诊和误诊。方法对照分析2010年1月至2014年12月本院妇产科诊治的1800例产检孕妇的平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)及血红蛋白(Hb)A2三个表型指标筛查结果与珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断结果,总结妊娠期珠蛋白生成障碍性贫血筛查策略。结果将MCV单独作为妊娠期珠蛋白生成障碍性贫血的筛查指标,其筛查的灵敏度为95.53%,特异性为60.21%,诊断符合率为86.11%;将MCV+MCH作为妊娠期珠蛋白生成障碍性贫血的筛查指标,其灵敏度为95.45%,特异性为59.58%,诊断符合率为85.89%;MCV+MCH+Hb A2用于筛查妊娠期β-珠蛋白生成障碍性贫血,灵敏度可达96.88%,对α-珠蛋白生成障碍性贫血的筛查灵敏度仅为77.24%,漏诊率较高。结论将MCV单纯作为妊娠期珠蛋白生成障碍性贫血的初级筛查指标,简单有效,易于在基层医院推广。MCV初筛阳性者可进一步行Hb A2检测,进行分类筛查,Hb A2升高者同时行β/α-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断确诊,Hb A2降低则可仅行α-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断。

• 单位
  南方医科大学; 南方医院; 第一临床医学院