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摘要
目的探讨婴儿重症肌阵挛癫癎(severe myoclonic epilepsy in infancy,SMEI)的临床特征及抗癫癎药物疗效。方法通过对4046例癫癎患者随访分析,根据国际抗癫癎联盟的分类标准诊断 SMEI,分析患者的临床资料。结果共收集到16例 SMEI 患者,其中散发病例8例,有热性惊厥或癫癎家族史者8例,根据发作形式诊断为典型 SMEI 10例,边缘型 SMEI 6例,患者有多种癫癎发作形式,伴有精神运动发育迟缓,部分患者有影像学异常。多重作用机制药物或作用于钠通道以外的药物治疗可能有效,患者预后差。结论 SMEI 是一种少见的、严重的、治疗困难、预后差的癫癎综合征。
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