家族性高胆固醇血症(FH)诊治是个体化医疗甚至精准医疗的代表,早期筛查及治疗可在很大程度上改善患者预后。然而,我国FH患者普遍存在诊断及治疗均不足的情况,不仅国民健康意识不足,而且公共卫生防治体系对于FH筛查及干预管理也不足。FH治疗策略包括治疗性生活方式改善、药物治疗、脂蛋白血浆置换、肝脏移植等。本文旨在对我国FH诊疗现状及进展进行综述,以期提高公众对FH的认知,实现早期识别、及时治疗,并助力我国FH的防治。