辅酶Q2基因突变所致辅酶Q10缺乏性肾病综合征1例

作者：包道日娜; 杨宏宇; 王芳; 周绪杰; 张鑫; 王素霞; 周福德^*

来源：中华肾脏病杂志, 2023, 39(02).

• 泛醌
• 突变
• 肾病综合征
• 辅酶Q2
• 辅酶Q10缺乏
• 遗传性肾病

该文报道1例辅酶Q(coenzyme Q, CoQ)2基因突变所致CoQ10缺乏性肾病综合征病例并进行文献复习。该患者以血尿、蛋白尿及视力下降为临床表现, 予足量糖皮质激素治疗2个月余, 蛋白尿无缓解。出生史无特殊, 其父母非近亲婚配、均体健。全外显子组测序结果显示, CoQ2基因c.973A>G(p.T325A)和c.517C>T(p.R173C)突变, 结合肾活检明确为遗传性肾病, 予减停糖皮质激素后改为补充CoQ10治疗, 5周后24 h尿蛋白量由6.01 g下降至1.53 g。

• 单位
  北京大学第一医院; 中国医学科学院; 北京大学