一个先天性全白内障家系的致病基因定位及突变筛查

作者：赫红丹; 齐艳华; 王洁; 邴寒; 初海迪; 张继超

来源：国际遗传学杂志, 2015, 38(04): 184-188.

• 先天性全白内障
• 连锁分析
• 微卫星标记
• 突变检测
• SNP

目的确定一个中国人的常染色体显性遗传性全白内障家系的基因缺陷。方法选取候选基因附近的微卫星多态性标记,对家系成员的基因组DNA进行连锁分析。对于提示连锁区域的候选基因采用直接测序法进行突变检测。结果该家系的相关致病基因初步定位于染色体21q11.2-qter,对此范围内的CRYAA基因进行双向测序后,结果在基因编码区、启动子、外显子与内含子连接部均未检测到突变。对已报道的与先天性全白内障相关的GJA3基因和PITX3基因进行测序分析,在GJA3基因的外显子中发现存在2个单核苷酸多态性(SNP)(rs968566、rs11617415),其中rs968566为非同义SNP,rs11617415为同义SNP;发现PITX3基因的第2外显子中存在1个同义SNP(rs2281983),均存在于患者和部分正常亲属中,不与家系患者共分离。结论该家系的致病基因突变不在CRYAA、GJA3和PITX3基因的编码区及其邻近区域,其致病突变基因有待进一步研究。

• 单位
  黑龙江省医院; 哈尔滨医科大学附属第二医院