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摘要
髓母细胞瘤是儿童期颅内高发肿瘤之一, 分为Wnt亚型、Shh亚型、Group 3和Group 4亚型。手术切除肿瘤后可以辅以放疗和化疗, 患者的5年无进展生存率可达50%～70%以上。部分患者伴有一些遗传性疾病, 例如Gorlin-Goltz综合征、Li-Fraumeni综合征、家族性腺瘤性息肉病综合征等, 不同综合征伴随着不同的胚系基因突变, 其治疗方案、临床预后与患者的年龄、病理、分子亚型有密切关系。Shh亚型是合并基因胚系突变的高危亚型, 需要常规行基因检测, 以排除TP53、PTCH1、SUFU、GPR161、ELP1等基因胚系突变, 其他亚型的发病率相对较低, 但需要排除APC、PALB2、BRCA2等基因胚系突变。
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