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摘要
<正>Von Hippel-Lindau病简称VHL病, 又称希佩尔-林道综合征、林岛综合征, 是VHL抑癌基因突变引起的一种常染色体显性遗传病(OMIM 193300)。患者表现为多器官肿瘤综合征, 包括中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管母细胞瘤、肾癌或肾囊肿、胰腺肿瘤或囊肿、肾上腺嗜铬细胞瘤、内耳淋巴囊肿瘤和生殖系统囊肿等病变[1,2,3,4]。据国外报道, VHL病的发病率为1/(91 000～
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单位北京大学第一医院
