深圳市育龄女性FMR1基因CGG重复序列的多态性分析

作者：谢海珊; 程丽琴; 王**; 韦瑞红; 周瑾^*

来源：解放军医药杂志, 2022, 34(06): 80-83.

DOI：10.3969/j.issn.2095-140X.2022.06.019

• 脆性X综合征
• FMR1基因
• 育龄女性
• CGG重复序列
• 多态性

目的 通过对深圳市育龄女性进行脆性X智力低下1(FMR1)基因筛查，了解本市育龄女性FMR1基因(CGG)重复序列分布特征。方法 采集100名育龄女性的外周血，提取基因组DNA,应用三引物PCR及毛细管电泳技术检测全血样本中FMR1基因CGG重复序列，并对检测结果进行统计分析。结果 在78名具有自然流产史(15名)、复发性流产史(42名)和其他不良生育史(21名)的育龄女性中，FMR1等位基因1及等位基因2 CGG重复序列分布情况均无差异(P>0.05)。100名育龄女性FMR1基因CGG重复数范围为21～44,最常见CGG重复数为30和29,未检出突变基因携带者。结论 不同地区、种族女性FMR1前突变基因携带率存在一定差异，但同一种族在不同地区携带率无差异。

• 单位
  中山大学附属第八医院