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摘要
法布里病是一种X连锁遗传的溶酶体贮积症, 病因为编码α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase, α-Gal A)的GLA基因突变, 导致α-Gal A酶活性下降或缺乏, 底物及其代谢物在细胞及组织中蓄积, 最终导致多脏器衰竭。近年来, 特异性治疗药物及基因技术的兴起, 推动了法布里病精准医疗的进展。酶替代治疗作为法布里病特异性治疗的里程碑事件, 可延缓疾病进展, 改善患者生活质量。但并非所有GAL基因突变携带者都需要积极干预, 需要甄别其中有适应证的患者, 并予以个体化治疗。酶增强治疗适用于有"适应性突变"的患者, 且存在一定的临床应用局限。一些新治疗方法, 如底物减少疗法、第2代酶替代治疗和基因治疗已在临床试验中, 有望为法布里病患者带来福音。该文综述了法布里病精准治疗的研究进展, 为法布里病患者的药物选择及其不良反应的防控提供依据, 期望未来的治疗策略进一步向精准型方向发展。
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