摘要

<正>肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种累及上下运动神经元的慢性进行性神经退行性疾病。患者主要表现为肌肉萎缩、腱反射亢进等上下运动神经元损害的症状、体征。ALS目前尚无有效的治疗方法,患者多于35年内死于呼吸机麻痹。目前认为ALS的发病与遗传因素、病毒感染、氧化应激、兴奋性氨基酸毒性、神经营养因子缺乏等多种因素有关[1]。迄今为止已经发现多种ALS突变基因,如:SOD-1、TDP43、FUS、C9orf72、VAPB、