脑腱黄瘤病1例及文献复习

作者：朱晶晶; 王艳昕^*; 许珍晶; 李丹丹; 濮绘绘; 朱龙

来源：广西医学, 2019, 41(15): 1990-2009.

• 脑腱黄瘤病
• 临床特点
• 中西医结合治疗
• 病例报告

目的总结脑腱黄瘤病(CTX)的临床特点及中西医结合治疗方法。方法回顾性分析1例CTX患者的临床资料,并复习相关文献,总结其临床特点及中西医结合治疗方法。结果患者以智能减退、活动困难、视物模糊、双足肿物为主要临床表现,足部肿物活检病理检查提示大量胆固醇晶体沉积,基因检测提示胆固醇27-羟化酶基因c.373-379del及c.1263+3G>C突变。诊断为CTX,西医给予口服鹅去氧胆酸治疗,中医给予补益肝肾、强壮筋骨治疗。治疗1个月后患者症状改善明显,生活质量有所提高。结论 CTX首发症状个体差异大,应根据患者的神经皮肤表现,及时进行病理及基因检查。中西医结合可有效改善CTX患者的症状。

• 单位
  神经内科; 安徽中医药大学第一附属医院; 安徽中医药大学