嵌合型14号环状染色体综合征一例

作者：李林飞; 赵鼎; 张振华; 王美烨; 杜荷香^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(06): 932.

• 环状染色体
• 嵌合型
• 综合征

<正>患儿男,7月28天,因"间断抽搐18天"入院。患儿常急性起病,反复无热抽搐,有时表现为双眼上翻,四肢强直抖动,双手握拳,伴或不伴口唇发绀,意识不清,持续约10 s～2 min。外院考虑为癫痫,先后给予"咪达唑仑针,10%水合氯醛、苯巴比妥、地西泮针"止痉及口服"丙戊酸钠口服液"抗癫痫治疗,效果欠佳,遂来我院神经内科进一步诊治。查体:身高63. 9 cm,

• 单位
  郑州儿童医院; 郑州大学