儿童热敏感相关癫痫25例临床特征及分子遗传学分析

作者：冼慧文; 高平明

来源：中国临床医生, 2022, 50(04): 487-492.

DOI：10.3969/j.issn.2095-8552.2022.04.034

• 热性惊厥
• 热敏感相关癫痫
• 分子遗传学分析
• 全外显子测序

目的 探讨热敏感相关癫痫的临床特征及分子遗传特点，分析其临床表型及基因型的关系。方法 收集2015年1月至2020年9月南方医科大学第二临床医学院附属佛山市妇幼保健院儿科诊治的行基因检测的热敏感相关癫痫患儿25例临床资料，对所有患儿的基因检测结果、临床及家属资料进行总结分析。结果 热性惊厥首次发作年龄较小，1岁以内起病15例（60%）,1～2岁6例（24%）；生长发育落后15例（60%）；有家族史8例（32%）；首次脑电图异常15例（60%）；最终诊断Dravet综合征7例（28%），遗传性癫痫伴热性惊厥附加症6例（24%），局灶性癫痫5例（20%），其他类型癫痫9例（36%），主要发作形式包括：全面强直-阵挛肌阵挛发作、肌阵挛发作、失神发作及痉挛发作。全外显子测序结果：检出与癫痫明确相关的致病/疑似致病性单核苷酸变异17例，检出率为68%；其中SCN1A变异8例，ADGRV1变异2例，GABRG2变异2例，PRRT2变异1例，既往未见报道的新基因变异YWHAG:c.373A>G、YWHAG:c.124C>T及重复基因突变KCND3:c.1174G>A共4例。结论 儿童热敏感相关癫痫主要以Dravet综合征及遗传性癫痫伴热性惊厥附加症最常见，SCN1A、GABRG2及ADGRV1是导致其致病的主要原因，YWHAG及KCND3新变异的发现丰富了热敏感相关癫痫的基因谱及表型谱。

• 单位
  第二临床医学院; 南方医科大学; 佛山市妇幼保健院