家族性特发性震颤6家系临床及遗传特点分析

作者：林晓贞; 陈万金; 王柠

来源：中国神经精神疾病杂志, 2009, 35(07): 394-397.

DOI：10.3969/j.issn.1002-0152.2009.07.007

• 家族性特发性震颤
• 临床
• 遗传学

目的分析家族性特发性震颤(familial essential tremor,FET)的临床特点,探讨该病的分子遗传学进展。方法回顾性分析6个家族性特发性震颤家系的临床及遗传学特征。结果6个家系共32例患者,男22例,女10例,发病年龄25～71岁,其中家系A中有2例患者合并甲状腺功能亢进症,家系B与C中各有1例伴听力下降。除F外的5个家系有连续2代以上发病,符合常染色体显性遗传,且有遗传早现现象。家系F只有一代患者,但3名同胞均患病。结论FET呈现出常染色体显性遗传的特点,存在临床和遗传异质性。迄今已发现FET存在多个遗传位点,但尚未找到确切的致病基因。

• 单位
  福建医科大学附属第一医院; 神经内科