脊髓小脑共济失调3型一家系9例报道

作者：赵梅; 杨俊宝^*

来源：现代医药卫生, 2019, 35(02): 313-314.

• 脊髓小脑共济失调
• 遗传性疾病,先天性
• 系谱
• 病例报告

<正>遗传性脊髓小脑共济失调(SCA)是一类单基因遗传的以脊髓、小脑、脑干为主的变性病,大多有家族史,其中以常染色体显性遗传最为常见。川北医学院生物学教研室/医学遗传中心对SCA3型一家系患病情况进行了调查,现报道如下。1临床资料1. 1先证者患者,男,40岁,于2006年4月始出现步态不稳,走路易跌倒,并逐渐出现语言含混不清,进食和饮水易呛咳,双腿笨拙,生活尚能自理,智力无下

• 单位
  川北医学院