SCN3A基因杂合突变致新生儿期癫痫1例

作者：邵慧慧; 王素丽; 徐健; 李泰松; 岳保珠^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2023, 31(12): 2564-2567.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2023.12.015

• 发育性癫痫性脑病62型
• 家族性局灶性癫痫可变灶4型
• SCN3A基因
• 神经发育障碍
• 全外显子测序

目的 通过探讨SCN3A基因突变致发育性癫痫性脑病62型（DEE62）及家族性局灶性癫痫可变灶4型（FFEVF4）的临床、遗传学特点和治疗方法，提高临床工作者对该病的认识。方法 回顾性分析2021年6月潍坊市妇幼保健院收治的1例SCN3A基因突变患儿资料，并对相关文献进行复习。结果 先证者男，15 d，生后反复抽搐12 d，表现为全面性发作；先证者父亲、母亲表型无异常。全外显子测序提示，先证者携带SCN3A基因c.1264G>A(p.Val422Met)的新发杂合变异。此变异位点未见报道，根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南判断为“可能致病”。给予患儿左乙拉西坦治疗2周，癫痫仍反复发作，联合托吡酯片治疗后，癫痫控制良好，未再发作，但患儿智力及运动发育显著落后。结论 SCN3A基因新发变异引起的DEE62、FFEVF4，起病年龄早，表现为全面性发作，伴全面发育性迟缓，预后不良。本例报道扩充了SCN3A基因的变异谱。当左乙拉西坦不能控制癫痫发作时，可早期联合托吡酯片治疗，且尽早的康复训练也有助于改善患儿的神经发育障碍。

• 单位
  潍坊市妇幼保健院; 潍坊医学院附属医院; 潍坊医学院