年龄相关性黄斑变性是一类多因子遗传性疾病,其发生可能是遗传因素和环境因素综合作用的结果.这类复杂遗传模式疾病存在着基因型和表现型之间的非共线性,使得对这类疾病的病因分析比较困难.本文从双生子研究、家系研究、人种研究、致病基因研究等角度介绍年龄相关性黄斑变性的遗传学研究进展.