RUNX1突变急性髓系白血病的分子学特点分析

作者：李青芸; 崔苗; 卢绪章^*; 周峰; 姜乃可

来源：临床血液学杂志, 2022, 35(07): 517-521.

DOI：10.13201/j.issn.1004-2806.2022.07.013

• 急性髓系白血病
• RUNX1基因
• 基因突变
• 基因谱

目的:探讨RUNX1突变急性髓系白血病(AML)的分子学特点及其与部分临床参数的相关性。方法:采用高通量DNA测序技术联合PCR及Sanger测序法检测30例RUNX1突变AML患者与211例RUNX1野生型AML患者的50余种髓系肿瘤基因突变。结果:(1)与RUNX1野生型患者比较，RUNX1突变AML患者中M0亚型的比例更高(10.0%vs 0.9%,P<0.05),细胞遗传学分组中预后良好组的比例更低(0 vs 15.9%,P<0.05)。(2)RUNX1突变AML患者具有更高的SRSF2(6.7%vs 0,P<0.05)突变发生率，更低的NPM1(3.3%vs 28.9%,P<0.01)及CEBPA突变发生率(3.3%vs 21.3%,P<0.05)。(3)30例RUNX1突变AML患者中90.0%伴有额外基因突变，与RUNX1野生型患者比较，RUNX1突变AML患者中具有2种基因突变的比例更低，≥3种以上基因突变的比例更高(P<0.05)。(4)30例RUNX1突变AML患者中，与DNMT3A野生型患者比较，伴有DNMT3A突变的患者年龄更大，共存基因突变个数更多(P<0.05)。(5)初次诱导化疗后，RUNX1突变及野生型AML患者的缓解率分别为53.3%及75.0%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:RUNX1突变AML患者具有独特的分子生物学特征，并与部分临床参数相关，完全缓解率明显降低。与RUNX1野生型患者比较，RUNX1突变AML患者在基因突变个数及突变谱系上有一定的差异。

• 单位
  常州市第二人民医院; 南京医科大学