糖原累积病Ⅳ型二例的临床与肝脏病理特点及文献复习

作者：王丽旻; 张鸿飞; 董漪; 徐志强; 陈大为; 贾文峥; 甘雨; 王福川; 朱世殊

来源：中国优生与遗传杂志, 2012, (05): 131+135+141.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2012.05.063

• 糖原累积病Ⅳ型
• 肝脏病理
• 肝脾大
• 文献复习

<正>糖原贮积病(glycogenstoragediseases,GSD)是一组由糖原合成与分解代谢途径中的先天性酶缺陷所导致的遗传代谢病。目前已阐明的GSD至少涉及13种代谢酶缺陷,按突变基因分类至少包括12类20种不同亚型。其中糖原累积病IV发病率极低,近期我科收治的糖原贮积病Ⅳ型2例进行临床及肝脏病理特点进行表述,并进行文献复习。

• 单位
  解放军第302医院