CATCH22综合征与染色体22q11缺失

作者：陈萍; 常才; 黄国英

来源：国外医学(妇产科学分册), 2005, (05): 287-290.

DOI：10.3969/j.issn.1674-1870.2005.05.007

• CATCH22
• 染色体
• 缺失
• 先天性
• 畸形

CATCH22综合征是以先天性心脏畸形、异常面容、低钙血症、胸腺发育不良等为特征的遗传性疾病,与人类22号染色体长臂1区1带(22q11)的1.5-3Mb缺失有关,22q11区域中某些基因有可能是致病关键基因,22q11微缺失的检测有助于CATCH22综合征产前和产后的诊断,减少患病儿出生率,提高人口质量。

• 单位
  复旦大学附属妇产科医院