3例贫血为首发症状的甲基丙二酸血症患儿分析

作者：徐伟伟; 李瑞; 杨广平; 王建红

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(07): 983-986.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20211102.031

• 甲基丙二酸血症
• 贫血
• 遗传代谢病
• 维生素B12
• 基因测序

目的分析3例甲基丙二酸血症(methymalonic acidemia,MMA)患者的临床症状和基因变异,提高基层医院对该病的早期认识和临床诊治水平,指导下次妊娠优生优育。方法收集患儿临床资料、进行多种遗传代谢病血筛和尿筛,对患儿及父母进行基因检测、治疗与随访。结果 3例患儿首发临床表现均为面色苍白、贫血,多种遗传代谢病筛查阳性,有明确的致病基因,且遗传自父母。结论贫血对MMA有重要的提示作用,重视贫血,早诊断、早治疗,有助于改善患儿的生存质量;新生儿多种遗传代谢病筛查和育龄夫妇常见变异基因携带者筛查,是出生缺陷防控的关键举措。