ELANE伴SH2D1A基因突变相关的儿童先天性重症粒细胞减少症1例

作者：史彧; 韩青^*; 雷其洪

来源：中华实用儿科临床杂志, 2018, 33(18): 1433-1434.

• 基因突变
• 综合征
• 粒细胞减少症
• ELANE
• SH2D1A
• 先天性

<正>先天性粒细胞减少症(CN)是一种罕见的先天性骨髓衰竭性疾病,以基因缺陷所致慢性粒细胞减少为特征,伴或不伴造血及免疫系统外的异常;包括先天性重症粒细胞减少症(SCN)和周期性粒细胞减少症(CyN)2种类型,国外报道CN患病率为0.7/100万～1.0/100万[1],编码中性粒细胞弹性蛋白酶(NE)的ELANE基因突变是最常见的基因缺陷[1]。为提高对该罕见病的认识,总结南京医科大学附属儿童医院收治1例伴SH2D1A基因突变的ELANE基因突变相关的综合征性SCN。现报道如下。

• 单位
  南京医科大学