X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者极长链脂肪酸水平及1基因突变相关性分析

作者：蔡燕娜; 江敏妍; 彭敏芝; 盛慧英; 林云婷; 梁翠丽; 李秀珍; 程静; 周志红; 刘丽

来源：国际遗传学杂志, 2018, 41(02).

• 极长链脂肪酸
• 气相色谱-质谱
• X-连锁肾上腺脑白质营养不良
• ABCD1基因

目的分析X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)患者、携带者极长链脂肪酸(verylong chain fatty acids,VLCFAs)水平及ABCD1基因突变谱,探讨X-ALD患者血浆VLCFAs水平与基因型相关性。方法 2013年5月至2017年3月在广州市妇女儿童医疗中心就诊X-ALD男性患者28例,女性携带者9例,就诊年龄10月至36岁。对以上患者血浆VLCFAs水平和基因型进行分析。结果①患者组、携带者组26:0、C24:0/C22:0、C26:0/C22:0水平均较对照组有明显差异(P均为0.000)。血浆VLCFAs以上三项指标与患者组、携带者呈正相关趋势;②37例患者的ABCD1基因检测均发现有致病突变;③X-ALD患者基因,按碱基改变类型分组:插入/缺失组比碱基替换组患者C26:0水平高(P=0.008)。按氨基酸改变类型分组:剪切/移码组比错义组、无义组患者组C26:0水平高(P=0.030)。结论血浆VLCFAs三项指标(C26:0、C24:0/C22:0、C26:0/C22:0)的异常增高对X-ALD患者、女性携带者的鉴别诊断和确诊有重要意义,其中血浆C26:0水平可用于基因突变型预测。

• 单位
  广州市妇女儿童医疗中心