HOXD13蛋白N-端非多聚丙氨酸延展突变导致并多指(趾)家系表型的分析

作者：温琳琼; 姜萍; 师秀艳^*

来源：中国医学创新, 2020, 17(14): 158-161.

• 肢端畸形
• 突变筛查
• 并多指(趾)畸形

目的:对一并多指(趾)家系进行基因突变检测,以期发现致病基因突变。方法:提取家系可追溯到的并多指(趾)患者外周血的基因组DNA。以特异的引物经聚合酶链反应扩增HOXD13基因的两个外显子及外显子/内含子交界区域,然后对PCR产物直接进行测序。BLAST比对分析家系患者HOXD13基因序列。突变导致的氨基酸改变位点在不同物种的保守性分析。结果:BLAST比对分析发现患者突变为c.64G>T(p.A22S),该突变位点在不同生物中高度保守。结论:c.64G>T(p.A22S)可能为该家系的致病突变。

• 单位
  沈阳医学院