Akt基因多态性与先天性心脏病发病关系的研究

作者：束亚琴; 常在; 莫绪明; 杨中州

来源：临床小儿外科杂志, 2009, 8(1): 20-24.

DOI：10.3969/j.issn.1671-6353.2009.01.007

• 基因
• 心脏缺损/先天性
• 多态性
• 单核苷酸/遗传学

目的 分析先天性心脏病(CHD)患儿外周血中Akt 1及Akt 2基因的第1～4个外显子(编码PH结构域)的突变情况,探讨Akt 1及Akt 2基因与CHD发病之间的关系.方法 应用PCR-DNA测序技术在18例先天性心脏病患儿外周血中筛查Akt 1及Akt 2基因PH结构域的突变情况.结果 18例样本中,未见Akt 1以及Akt 2编码区的突变,但在Akt 1内含子部分筛查到5个单核苷酸多态性(SNPs)位点,其中有2个未被报道过.Western blot技术分析显示,部分样本Akt 1的蛋白表达水平降低.结论 Akt 1基因SNPs可能与CHD的发病有关,AKT基因与CHD发病之间的关系有待进一步证实.

• 单位
  南京医科大学附属南京儿童医院; 南京大学