Lynch综合征相关结直肠癌诊断及研究进展

作者：张君祥; 宋德锋; 高永建; 冯野^*

来源：中国实验诊断学, 2021, 25(09): 1406-1408.

• 结直肠癌
• Lynch
• 癌症综合征

<正>Lynch综合征(LS)在遗传学中属于常染色体显性遗传病,内部机制是DNA错配修复(MMR)基因即MLH1、MSH2、MSH6和PMS2突变导致微卫星不稳定(MSI)进而引起的遗传性癌症综合征[1]。据文献报道,LS最常见于结直肠癌中,在新诊断病人中约占3%[2],同时在子宫内膜癌、胃癌、尿路上皮癌等也占有一定比例[3]。和散发性结直肠癌相比,Lynch综合征相关结直肠癌(以下简称LS相关结直肠癌)因其内部基因突变,导致肿瘤演变、

• 单位
  吉林大学中日联谊医院