骨肉瘤基因表达谱芯片的生物信息学分析

作者:冯晓飞; 马遥; 赵舒煊; 沈伟; 刘正; 袁文华; 周海宇*
来源:华中科技大学学报(医学版), 2019, 48(03): 281-286.

摘要

目的应用生物信息学的方法对骨肉瘤(osteosarcoma,OS)基因表达谱芯片进行分析,从分子水平探讨OS的发病机制。方法从GEO数据库下载OS基因芯片数据集的原始数据,应用生物信息学方法筛选差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs),并利用R语言enrichplot软件包对差异基因进行基因本体论(Gene ontology,GO)及通路富集(KEGG)分析,通过STRING在线软件、Cytoscape及其插件cytoHubba、Network Analyzer对OS的显著差异基因进行蛋白质-蛋白质相互作用网络分析(PPI分析),寻找关键(Hub)基因。结果共筛选出408个DEGs,其中包括274个上调基因和134个下调基因。对其进行生物信息学分析发现,SPP1、HLA-DPA1、MAFB、PRAME、RPS11、FOSL1、S100A2、PPID、DHRS2等基因及PI3K-Akt信号通路、趋化因子信号通路、Toll样受体信号通路、p53信号通路在OS的发生发展中起着重要作用。通过STRING分析发现,包括GINS2、RFC3、TRIP13等在内的10个基因处于核心节点位置。结论 CDC6、FEN1、OIP5、GINS2和RFC3可能在OS的发生发展中起重要作用,为研究OS的发病机制提供了新线索。