肿瘤突变负荷位点检测准确性评价

作者：孙楠; 于婷; 张文新; 贾峥; 黄杰^*; 曲守方^*

来源：分子诊断与治疗杂志, 2021, 13(03): 345-351.

DOI：10.19930/j.cnki.jmdt.2021.03.002

• 肿瘤突变负荷
• 免疫检查点抑制剂
• 全外显子测序
• 标准集
• 单核苷酸多态性

目的使用肿瘤突变负荷国家参考品中高置信SNP/Indel位点标准集的参考品,评价肿瘤突变负荷检测试剂盒的位点检测准确性。方法采用TMB检测试剂盒(可逆末端终止测序法)检测肿瘤突变负荷检测国家参考品中高置信SNP/Indel位点标准集的参考品。首先将DNA片段化处理,进行末端修复、接头连接和文库扩增等步骤后构建文库;然后将文库杂交捕获;最后使用NextSeq 550 Dx基因测序仪进行测序。结果 TMB-14-2%、TMB-14-5%和TMB-14-10%参考品的突变检测准确性分别为89.00%、95.20%、95.80%。结论高置信SNP/Indel位点标准集的参考品,能够用于评价肿瘤突变负荷检测试剂盒的位点检测准确性。

• 单位
  中国食品药品检定研究院