无创产前诊断单基因遗传病的研究进展

作者：史云芳; 张颖^*

来源：天津医药, 2018, 46(12): 1347-1351.

• 产前诊断
• 遗传性疾病,先天性
• 胎儿游离DNA
• 无创产前诊断

基于母体血浆中胎儿游离DNA(cffDNA)无创产前诊断(NIPD)某些单基因遗传病已用于临床,而且检测病种越来越多。NIPD为高危妊娠夫妇提供了更安全的检测方法,避免了有创产前诊断带来的流产、死胎等风险。在一些国家已经应用NIPD方法诊断一些单基因遗传病,而且不需要通过有创产前诊断进行验证。本文主要对NIPD的研究进展及其面临的挑战做一综述。

• 单位
  天津医科大学总医院