变性高效液相色谱法检测中国汉族人SCN1A外显子16 T1067A基因多态性

作者：陈盛强; 邓维意; 孙卫文; 麦玉珍; 党利华; 廖卫平; 石奕武

来源：中华生物医学工程杂志, 2007, (06):  变性高效液相色谱法检测中国汉族人SCN1A外显子16 T1067A基因多态性-中国知网.

• SCN1A
• 单核苷酸多态性
• 变性高效液相色谱

目的建立检测SCN1A外显子16 T1067A单核苷酸多态性(SNP)的变性高效液相色谱(DHPLC)方法,并检测中国汉族人SCN1A外显子16 T1067A基因多态性。方法设计针对SCN1A编码区引物,应用DHPLC技术检测其序列多态性,并检测127例中国汉族人SCN1A外显子16 T1067A基因多态性。结果127例汉族人中,SCN1A T1067AAA、AG、GG表型频率分别为0.8031、0.1969、0,SCN1A T1067AA、SCN1A T1067AG基因频率分别为0.9016、0.0984。结论DHPLC简便、快速、准确,适合于大规模的人群调查。SCN1A外显子16 T1067A基因多态性在不同种族间分布存在着明显的差异。

• 单位
  广州医学院第二附属医院